Depuis la plus grande partie de sa vie, Isabelle se demande : « pourquoi »? Pourquoi est-ce que je ne me sens pas bien? Pourquoi suis-je fatiguée? Pourquoi suis-je toujours malade? Est-ce que j’ai le cancer? Quand est-ce que je pourrai retourner à l’école? Qu’arrivera-t-il, maintenant? Pourquoi est-ce que je ne vais pas mieux?
« Je n’avais pas l’air malade, mais je l’étais vraiment », se souvient-elle. « C’était difficile, car j’ai manqué beaucoup d’école et mes amis ne comprenaient pas. »
La maman d’Isabelle, Nicole, est d’accord. « Du moment où elle est née, Isabelle avait des symptômes et chaque fois qu’on allait chez les médecins, ils nous envoyaient consulter un spécialiste au CHEO. Mais parfois les symptômes ne se manifestaient pas et les spécialistes ne pouvaient pas nous aider – on retournait alors à la maison sans réponse. Alors que le temps passait, de plus en plus de symptômes se manifestaient. »
« En fait, nos questions sont demeurées sans réponse pendant de nombreuses années. Isabelle faisait souvent de la fièvre et elle avait souvent des nausées. Elle semblait toujours être affligée d’une infection quelconque. À un moment donné, les médecins ont cru qu’elle était atteinte d’un cancer et on lui a enlevé un ganglion lymphatique. Mais il ne s’agissait pas d’un cancer. »
Enfin, en 2011, après de nombreux tests, chirurgies et visites au CHEO, la réponse est devenue évidente. Le système immunitaire d’Isabelle ne fonctionnait pas correctement et elle a eu un diagnostic : déficit immunitaire combiné. « On aurait dit que chaque partie d’Isabelle, de ses intestins à son foie, était affectée par son système immunitaire. On parlait constamment de quelque chose de différent », note Nicole.
« Lorsqu’il y a un problème au niveau du système immunitaire, cela peut être extrêmement complexe et difficile à diagnostiquer. Le problème peut affecter plusieurs autres systèmes du corps et nous devons établir un lien entre tous les symptômes », explique Dre Anne Pham-Huy, le médecin d’Isabelle et une spécialiste des maladies infectieuses au CHEO. Dre Pham-Huy est aussi à la tête de la clinique primaire d’immunodéficience. « Isabelle est une battante. C’est une fille jolie, intelligente et courageuse qui a passé à travers beaucoup de choses. »
Malheureusement, le diagnostic ne signifiait pas la fin des défis auxquels Isabelle allait devoir faire face. Elle a dû passer d’autres tests pulmonaires et subir des biopsies des poumons. En 2014, à l’âge de 14 ans, Isabelle a eu une transplantation de moelle osseuse au CHU Sainte-Justine à Montréal. Son cheminement fut très complexe et elle a frôlé la mort quelques mois plus tard à la suite d’une infection pulmonaire grave et après s’être fait enlever la rate. Mais tranquillement, elle a repris du mieux.
Isabelle est retournée à l’école l’an dernier – deux ans après sa transplantation de moelle osseuse. Elle visite maintenant le CHEO aux quelques semaines afin de recevoir une administration régulière d’immunoglobulines intraveineuses. Ce traitement l’aide à renforcer son système immunitaire et lui permet de rester en santé.
Nicole dit que la route a été longue. « On met tout notre espoir entre les mains des médecins. Dre Pham-Huy est la meilleure. Dès notre rencontre, elle a été extraordinaire avec nous. Elle et ses nombreux collègues étaient toujours en train de penser à l’étape suivante. »
Isabelle, qui aura 18 ans dans quelques mois, sait que son cheminement n’est pas terminé. « C’est une partie de ma vie, et je suppose que je dois l’accepter. Mais je me demande souvent ce que le futur me réserve et j’aimerais posséder toutes les réponses. »
La bonne nouvelle est que le domaine de l’immunologie clinique s’améliore rapidement grâce à une meilleure reconnaissance de ces maladies multisystémiques et de nouveaux tests diagnostiques. La vitesse de la découverte de nouvelles immunodéficiences primaires a augmenté de façon exponentielle au courant de la dernière décennie. « Lorsque j’ai commencé à travailler au CHEO en 2009, nous décrivions environ 150 conditions, alors qu’aujourd’hui, il y en a plus de 300 », explique Dre Pham-Huy. « Les tests génétiques ont aidé à donner un nom à des maladies dont nous savions que certains enfants étaient atteints. »
Elle ajoute : « En connaissant la nature d’un problème spécifique du système immunitaire, on peut parfois offrir aux patients de la médecine de précision ̶ un type de thérapie qui cible le problème. Mais parfois le problème n’a pas de nom et nous devons traiter le patient en lui donnant un tout nouveau système immunitaire, comme avec une transplantation de moelle osseuse. Il y a encore énormément de travail et de recherche à faire dans le domaine, et on doit faire plus de sensibilisation afin d’assurer que ces patients ne se sentent pas seuls ou isolés.»
Isabelle et sa mère sont toutes les deux reconnaissantes et tiennent à redonner au CHEO. Elles savent que les dons à la Fondation du CHEO font une différence en permettant d’acheter de l’équipement médical et en appuyant la recherche qui aide les enfants comme Isabelle et beaucoup d’autres.
C’est Isabelle qui a mieux expliqué le tout en affirmant que « le CHEO est un excellent hôpital et ce sont eux les experts. La recherche est tellement importante pour trouver des réponses. Chaque personne doit relever ses propres défis et ces défis ne sont pas toujours évidents. Nous devrions tous faire preuve d’une plus grande compassion. »
